Un nuovo studio pubblicato su «Neuron» suggerisce che le mutazioni associate all’autismo nei bambini siano legate a un percorso comune che regola lo sviluppo del cervello.
Ricercatori dell’Università della California e della San Diego School of Medicine hanno studiato una serie di note mutazioni associate all’autismo, chiamate varianti del numero di copie o CNV, individuando quando e dove i geni erono espressi durante lo sviluppo del cervello.
È emerso che una CNV localizzata in una regione del genoma nota come 16p11.2 conteneva geni attivi a metà sviluppo, tra cui KCTD13.
CUL3, un gene situato su un cromosoma diverso, anch’esso mutato nei bambini con autismo, mostra un simile modello di attivazione.
Le proteine codificate da questi geni formano un complesso che regola i livelli di una terza proteina, RhoA, critica per la migrazione cellulare e la morfogenesi del cervello nelle fasi iniziali dello sviluppo.
Le proteine RhoA influenzano le dimensioni della testa e del corpo nel pesce zebra, un organismo modello usato per studiare le funzioni dei geni. I bambini con 16p11.2 CNV hanno simili alterazioni nel volume della testa e soffrono di obesità o sono sottopeso. Inoltre il percorso RhoA è stato associato a una rara forma di autismo chiamamto sindrome di Thimothy, causata dalla mutazione di un gene completamente diverso.
Tre diversi tipi di mutazioni, quindi, sembrano agire per la stessa via RhoA, che diventa un promettente target terapeutico.